Zespół Carneya: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Carneya to rzadka choroba genetyczna, która powoduje różne objawy i zwiększa ryzyko zachorowania na raka. Dowiedz się o nim więcej z tego artykułu.

Przejrzane i zatwierdzone przez: pielęgniarka Leidy Mora Molina.

Napisany przez Edith Sánchez

Ostatnia aktualizacja: 20 grudnia, 2023

Zespół Carneya (CNC) jest rzadkim zespołem dziedzicznym. Charakteryzuje się trzema elementami. Są to:

1. Pigmentacja skóry w postaci małych plamek
2. Nadpobudliwość gruczołów dokrewnych
3. Pojawienie się śluzaków lub małych guzów

Zespół Carneya jest również znany pod innymi nazwami, takimi jak śluzak rodzinny, zespół plam soczewicowatych, zespół znamion, nerwiakowłókniaki śluzowate, mięśniak śluzówkowo-skórny, śluzak uszny i znamię niebieskie. Osoby z tym schorzeniem mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

Istnieją doniesienia o około 600 pacjentach dotkniętych zespołem Carneya. Od 60% do 75% przypadków ma przyczyny dziedziczne. Z kolei od 25% do 40% uważa się za sporadyczne z powodu spontanicznej mutacji genu.

Na czym polega zespół Carneya?

Zespół Carneya to stan charakteryzujący się obecnością przebarwień skóry, śluzaków lub guzów tkanki łącznej oraz problemami w obrębie gruczołów dokrewnych – czyli gruczołów produkujących hormony.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1985 roku przez naukowca Aidana Carneya. W równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety, chociaż może występować niewielka częstość występowania u płci żeńskiej. Diagnozę stawia się zwykle między drugą a trzecią dekadą życia.

Osoby z tym zaburzeniem mają zwiększone ryzyko zachorowania na następujące rodzaje raka:

• Rak kory nadnerczy
• Rak trzustki
• Rak tarczycy
• Rak jelita grubego
• Rak jądra
• Rak jajnika
• Rak wątroby

Objawy

Śluzaki to małe guzy, które zwykle występują w okolicy piersi lub w okolicy serca w obrębie występowania zespołu Carneya. Są łagodne, co oznacza, że nie są charakteryzowane jako rak.

Plamy zwykle odpowiadają soczewicowatym i niebieskim znamionom. Te pierwsze to brązowe lub czarne plamy o wielkości od 1 do 5 milimetrów. Niebieskie znamiona to niebieskie, niebiesko-szare lub niebiesko-czarne pieprzyki.

Z drugiej strony w gruczołach dokrewnych pojawiają się guzy, które mogą być łagodne lub nie. Najczęstsze miejsce ich występowania to nadnercza, tarczyca, jajniki, jądra i przysadka mózgowa.

Możliwe jest również wystąpienie akromegalii, która jest chorobą, w której zwiększa się rozmiar dłoni, stóp, nosa i szczęki. Może również wystąpić zespół Cushinga, w którym gromadzi się tłuszcz w ramionach, twarz wygląda jak księżyc w pełni i fioletowe lub różowe rozstępy.

Zespół Carneya – dlaczego występuje?

Zespół Carneya jest dziedziczną chorobą genetyczną. Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub występować spontanicznie.

Dziedziczenie autosomalne dominujące występuje, gdy nieprawidłowy gen jest dziedziczony tylko od jednego rodzica. W postaci sporadycznej występuje mutacja genu, ale bez wywiadu rodzinnego.

W niektórych przypadkach występuje mutacja genu PRKAR1A. Jeśli występuje u jednego z rodziców, ryzyko przekazania go dziecku wynosi 50% w każdej ciąży, niezależnie od płci dziecka.

Uważa się, że gen PRKAR1A jest supresorem nowotworów. Oznacza to, że spowalnia podział komórek, naprawia uszkodzenia DNA i sygnalizuje, kiedy komórki powinny umrzeć. Dlatego nieprawidłowość w tym genie może być przyczyną proliferacji guza.

Istnieją również przypadki tego zespołu, w których nie ma nieprawidłowości w tym genie. Badacze sądzą, że istnieją inne niezidentyfikowane fragmenty DNA, które mogą być za to odpowiedzialne.

Zespół Carneya – kryteria diagnostyczne

Ocena kliniczna jest najpierw wykorzystywana do postawienia diagnozy. W tym zespole występuje 12 istotnych cech. Jeśli dana osoba ma kilka z nich, choroba jest potwierdzona.

12 cech lub kryteriów to:

1. Pigmentacja skóry z wzorami kompleksu Carneya
2. Śluzaki (łagodne nowotwory)
3. Śluzak serca
4. Myksomatoza piersi (guz w tkance łącznej piersi)
5. Gruczolaki przewodów sutkowych (rak w przewodach sutkowych)
6. PPNAD lub pierwotna barwnikowa choroba guzkowa kory nadnerczy
7. Akromegalia
8. Zwapniający wielkokomórkowy guz Sertolego jądra (LCCST)
9. Rak tarczycy
10. Schwannoma melanotyczny psammomatous (guzy nerwów)
11. Niebieskie znamię
12. Osteochondromyxoma (guzy kości)

Istnieją też inne objawy fizyczne, które mogą sugerować obecność zespołu Carneya. Nie są one jednak rozstrzygające:

• Charakterystyczne piegi
• Miokardiopatia
• Polipy w jelicie grubym
• Wiele niebieskich znamion
• Liczne akrochordony lub tłuszczaki
• Pojedynczy guzek tarczycy (u młodej osoby)
• Kilka guzków tarczycy (u osób starszych)
• Zatoka włosowa (ropień w rozszczepie pośladka).
• Nieprawidłowy wynik testu tolerancji glukozy (GTT).
• Wysoki poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-I)
• Rodzinna historia raka, zespołu Cushinga, akromegalii lub nagłej śmierci
• Test hormonu uwalniającego tyreotropinę (TRH) z paradoksalną odpowiedzią hormonu wzrostu (GH).

Testy diagnostyczne

Dostępne są testy diagnostyczne do wykrywania mutacji w genie PRKAR1A, jeśli istnieje podejrzenie, że dana osoba może cierpieć na zespół Carneya. Jeśli ktoś ma mutację i spełnia 1 z 12 kryteriów wymienionych powyżej, zespół zostaje zdiagnozowany.

Testy diagnostyczne, takie jak poniższe, służą do określenia, czy występują warunki wymienione w 12 kryteriach:

• Echokardiogram: Jeśli w rodzinie występuje historia choroby, ten test należy wykonywać raz w roku. Jeśli dana osoba ma już wstępną diagnozę, wykonuje się go co 6 miesięcy.
• Okresowe oceny skóry.
• Badania krwi: Mierzone są poziomy kortyzolu, IGF1 i prolaktyny.
• USG tarczycy.
• Ogólne badania układu hormonalnego.
• USG jąder.

Powyższe testy pozwalają na potwierdzenie diagnozy, ale służą również do szczegółowego śledzenia ewolucji zespołu Carneya.

Leczenie

Leczenie zespołu Carneya jest zorientowane na radzenie sobie z konkretnymi objawami prezentowanymi przez każdego pacjenta. Do zapewnienia odpowiedniej opieki zwykle wymagany jest multidyscyplinarny zespół.

Ogólnie rzecz biorąc, śluzaki wymagają interwencji chirurgicznej. W przypadku zespołu Cushinga konieczne może być usunięcie nadnerczy. Również wtedy, gdy w organizmie występuje guz nowotworowy.

Osoba dotknięta chorobą oraz jej rodzina potrzebują poradnictwa genetycznego. Często zdarza się, że osoby cierpiące na zespół Carneya wymagają również wsparcia psychologicznego.

Zespół Carneya – wciąż niewiele o nim wiemy

Obecnie prowadzonych jest kilka badań, które mają na celu lepsze zrozumienie tego stanu. W różnych częściach świata prowadzi się również badania kliniczne.

Bardzo ważne jest, aby osoby z rodzinną historią zespołu Carneya zachowały czujność. Z kolei osoby z diagnozą tej choroby powinny poddawać się regularnym kontrolom i badaniom, aby uniknąć powikłań.